| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.96254998C>A | CA113858 | TMEM127 | c.245-1G>T (n.245-1G>T) c.-8-1G>T (n.-8-1G>T) c.-674-1G>T (n.-674-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.96254998C>G | CA347653758 | TMEM127 | c.245-1G>C (n.245-1G>C) c.-8-1G>C (n.-8-1G>C) c.-674-1G>C (n.-674-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |