| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117504365T>G | CA326566 | CFTR | c.164+2T>G (n.164+2T>G) n.249+2T>G c.-80+2T>G (n.-80+2T>G) n.234+2T>G n.248+2T>G n.247+2T>G c.254+2T>G (n.254+2T>G) c.-154+2T>G (n.-154+2T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117504365T>C | CA326565 | CFTR | c.164+2T>C (n.164+2T>C) n.249+2T>C c.-80+2T>C (n.-80+2T>C) n.234+2T>C n.248+2T>C n.247+2T>C c.254+2T>C (n.254+2T>C) c.-154+2T>C (n.-154+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117504365T>A | CA270746 | CFTR | c.164+2T>A (n.164+2T>A) n.249+2T>A c.-80+2T>A (n.-80+2T>A) n.234+2T>A n.248+2T>A n.247+2T>A c.254+2T>A (n.254+2T>A) c.-154+2T>A (n.-154+2T>A) | ClinVar dbSNP |