Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117590444G>A | CA326662 | CFTR | c.1766+5G>A (n.1766+5G>A) c.*1480+5G>A (n.*1480+5G>A) c.1583+5G>A (n.1583+5G>A) c.*66+5G>A (n.*66+5G>A) c.*1590+5G>A (n.*1590+5G>A) c.1340+5G>A (n.1340+5G>A) c.1402-12382G>A (n.1402-12382G>A) c.1676+5G>A (n.1676+5G>A) c.1856+5G>A (n.1856+5G>A) c.1523+5G>A (n.1523+5G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117590444G>T | CA326663 | CFTR | c.1766+5G>T (n.1766+5G>T) c.*1480+5G>T (n.*1480+5G>T) c.1583+5G>T (n.1583+5G>T) c.*66+5G>T (n.*66+5G>T) c.*1590+5G>T (n.*1590+5G>T) c.1340+5G>T (n.1340+5G>T) c.1402-12382G>T (n.1402-12382G>T) c.1676+5G>T (n.1676+5G>T) c.1856+5G>T (n.1856+5G>T) c.1523+5G>T (n.1523+5G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |