| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117590352G>A | CA328089 | CFTR | c.1680-1G>A (n.1680-1G>A) c.*1394-1G>A (n.*1394-1G>A) c.1497-1G>A (n.1497-1G>A) c.1680-6G>A (n.1680-6G>A) c.*1504-1G>A (n.*1504-1G>A) c.1254-1G>A (n.1254-1G>A) c.1402-12474G>A (n.1402-12474G>A) c.1590-1G>A (n.1590-1G>A) c.1770-1G>A (n.1770-1G>A) c.1437-1G>A (n.1437-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590352G>C | CA368976984 | CFTR | c.1680-1G>C (n.1680-1G>C) c.*1394-1G>C (n.*1394-1G>C) c.1497-1G>C (n.1497-1G>C) c.1680-6G>C (n.1680-6G>C) c.*1504-1G>C (n.*1504-1G>C) c.1254-1G>C (n.1254-1G>C) c.1402-12474G>C (n.1402-12474G>C) c.1590-1G>C (n.1590-1G>C) c.1770-1G>C (n.1770-1G>C) c.1437-1G>C (n.1437-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117590352G= | CA1737392249 | CFTR | c.1680-1G= (n.1680-1G=) c.*1394-1G= (n.*1394-1G=) c.1497-1G= (n.1497-1G=) c.1680-6G= (n.1680-6G=) c.*1504-1G= (n.*1504-1G=) c.1254-1G= (n.1254-1G=) c.1402-12474G= (n.1402-12474G=) c.1590-1G= (n.1590-1G=) c.1770-1G= (n.1770-1G=) c.1437-1G= (n.1437-1G=) | dbSNP |
| 7 | g.117590352G>T | CA368976985 | CFTR | c.1680-1G>T (n.1680-1G>T) c.*1394-1G>T (n.*1394-1G>T) c.1497-1G>T (n.1497-1G>T) c.1680-6G>T (n.1680-6G>T) c.*1504-1G>T (n.*1504-1G>T) c.1254-1G>T (n.1254-1G>T) c.1402-12474G>T (n.1402-12474G>T) c.1590-1G>T (n.1590-1G>T) c.1770-1G>T (n.1770-1G>T) c.1437-1G>T (n.1437-1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |