| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117530898G>C | CA326906 | CFTR | c.274-1G>C (n.274-1G>C) c.*171-1G>C (n.*171-1G>C) c.*98-1G>C (n.*98-1G>C) c.31-1G>C (n.31-1G>C) c.364-1G>C (n.364-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117530898G>T | CA326907 | CFTR | c.274-1G>T (n.274-1G>T) c.*171-1G>T (n.*171-1G>T) c.*98-1G>T (n.*98-1G>T) c.31-1G>T (n.31-1G>T) c.364-1G>T (n.364-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117530898G>A | CA345313 | CFTR | c.274-1G>A (n.274-1G>A) c.*171-1G>A (n.*171-1G>A) c.*98-1G>A (n.*98-1G>A) c.31-1G>A (n.31-1G>A) c.364-1G>A (n.364-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |