| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117509143G>A | CA328106 | CFTR | c.273+1G>A (n.273+1G>A) c.*170+1G>A (n.*170+1G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) c.*97+1G>A (n.*97+1G>A) c.30+1G>A (n.30+1G>A) n.357+1G>A n.431G>A c.363+1G>A (n.363+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509143G= | CA1737340709 | CFTR | c.273+1G= (n.273+1G=) c.*170+1G= (n.*170+1G=) c.*171G= (n.*171G=) c.*97+1G= (n.*97+1G=) c.30+1G= (n.30+1G=) n.357+1G= n.431G= c.363+1G= (n.363+1G=) | dbSNP |