| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117590440G>A | CA340648 | CFTR | c.1766+1G>A (n.1766+1G>A) c.*1480+1G>A (n.*1480+1G>A) c.1583+1G>A (n.1583+1G>A) c.*66+1G>A (n.*66+1G>A) c.*1590+1G>A (n.*1590+1G>A) c.1340+1G>A (n.1340+1G>A) c.1402-12386G>A (n.1402-12386G>A) c.1676+1G>A (n.1676+1G>A) c.1856+1G>A (n.1856+1G>A) c.1523+1G>A (n.1523+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590440G>C | CA326659 | CFTR | c.1766+1G>C (n.1766+1G>C) c.*1480+1G>C (n.*1480+1G>C) c.1583+1G>C (n.1583+1G>C) c.*66+1G>C (n.*66+1G>C) c.*1590+1G>C (n.*1590+1G>C) c.1340+1G>C (n.1340+1G>C) c.1402-12386G>C (n.1402-12386G>C) c.1676+1G>C (n.1676+1G>C) c.1856+1G>C (n.1856+1G>C) c.1523+1G>C (n.1523+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590440G>T | CA326660 | CFTR | c.1766+1G>T (n.1766+1G>T) c.*1480+1G>T (n.*1480+1G>T) c.1583+1G>T (n.1583+1G>T) c.*66+1G>T (n.*66+1G>T) c.*1590+1G>T (n.*1590+1G>T) c.1340+1G>T (n.1340+1G>T) c.1402-12386G>T (n.1402-12386G>T) c.1676+1G>T (n.1676+1G>T) c.1856+1G>T (n.1856+1G>T) c.1523+1G>T (n.1523+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |