| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44622612G>A | CA115283 | ADA,PKIG | n.988C>T c.668C>T (p.Pro223Leu) c.780+217C>T (n.780+217C>T) c.749C>T (p.Pro250Leu) c.*205C>T (n.*205C>T) c.320+217C>T (n.320+217C>T) n.2876C>T c.361C>T (p.Arg121Trp) c.899C>T (p.Pro300Leu) c.746C>T (p.Pro249Leu) c.*312C>T (n.*312C>T) c.359C>T (p.Pro120Leu) c.821C>T (p.Pro274Leu) c.753+217C>T (n.753+217C>T) c.431C>T (p.Pro144Leu) n.927+217C>T n.1165C>T n.989C>T c.271C>T c.708+217C>T (n.708+217C>T) c.748C>T (n.748C>T) n.3175C>T c.818C>T (p.Pro273Leu) n.1007C>T n.1546+217C>T n.2498C>T c.*602+217C>T (n.*602+217C>T) n.1185C>T c.*766C>T (n.*766C>T) c.890C>T (p.Pro297Leu) c.884C>T (p.Pro295Leu) c.896C>T (p.Pro299Leu) c.167+217C>T (n.167+217C>T) n.1132C>T n.396+217C>T c.*791C>T (n.*791C>T) c.815C>T (p.Pro272Leu) n.940C>T n.1778C>T n.998C>T c.505C>T (p.Arg169Trp) c.152-1321G>A (n.152-1321G>A) n.571C>T n.981C>T c.416C>T (p.Pro139Leu) n.834+217C>T n.931+217C>T n.872+217C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44622612G= | CA2365855720 | ADA,PKIG | n.988C= c.668C= (p.Pro223=) c.780+217C= (n.780+217C=) c.749C= (p.Pro250=) c.*205C= (n.*205C=) c.320+217C= (n.320+217C=) n.2876C= c.361C= (p.Arg121=) c.899C= (p.Pro300=) c.746C= (p.Pro249=) c.*312C= (n.*312C=) c.359C= (p.Pro120=) c.821C= (p.Pro274=) c.753+217C= (n.753+217C=) c.431C= (p.Pro144=) n.927+217C= n.1165C= n.989C= c.271C= c.708+217C= (n.708+217C=) c.748C= (n.748C=) n.3175C= c.818C= (p.Pro273=) n.1007C= n.1546+217C= n.2498C= c.*602+217C= (n.*602+217C=) n.1185C= c.*766C= (n.*766C=) c.890C= (p.Pro297=) c.884C= (p.Pro295=) c.896C= (p.Pro299=) c.167+217C= (n.167+217C=) n.1132C= n.396+217C= c.*791C= (n.*791C=) c.815C= (p.Pro272=) n.940C= n.1778C= n.998C= c.505C= (p.Arg169=) c.152-1321G= (n.152-1321G=) n.571C= n.981C= c.416C= (p.Pro139=) n.834+217C= n.931+217C= n.872+217C= | dbSNP |