| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44622911G>A | CA115295 | ADA,PKIG | n.865C>T c.545C>T (p.Thr182Ile) c.698C>T (p.Thr233Ile) c.626C>T (p.Thr209Ile) c.*82C>T (n.*82C>T) c.238C>T (p.Gln80Ter) n.2577C>T c.776C>T (p.Thr259Ile) c.623C>T (p.Thr208Ile) c.*189C>T (n.*189C>T) c.236C>T (p.Thr79Ile) c.671C>T (p.Thr224Ile) c.308C>T (p.Thr103Ile) n.845C>T n.866C>T c.148C>T c.625C>T (n.625C>T) n.3052C>T c.695C>T (p.Thr232Ile) n.884C>T n.1464C>T n.2375C>T c.*520C>T (n.*520C>T) n.1062C>T c.*643C>T (n.*643C>T) c.767C>T (p.Thr256Ile) c.761C>T (p.Thr254Ile) c.773C>T (p.Thr258Ile) c.85C>T (p.Gln29Ter) n.1009C>T n.314C>T c.*668C>T (n.*668C>T) c.692C>T (p.Thr231Ile) n.817C>T n.1655C>T n.875C>T c.382C>T (p.Gln128Ter) c.152-1022G>A (n.152-1022G>A) n.448C>T n.858C>T c.293C>T (p.Thr98Ile) n.752C>T n.849C>T n.790C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44622911G= | CA2365855886 | ADA,PKIG | n.865C= c.545C= (p.Thr182=) c.698C= (p.Thr233=) c.626C= (p.Thr209=) c.*82C= (n.*82C=) c.238C= (p.Gln80=) n.2577C= c.776C= (p.Thr259=) c.623C= (p.Thr208=) c.*189C= (n.*189C=) c.236C= (p.Thr79=) c.671C= (p.Thr224=) c.308C= (p.Thr103=) n.845C= n.866C= c.148C= c.625C= (n.625C=) n.3052C= c.695C= (p.Thr232=) n.884C= n.1464C= n.2375C= c.*520C= (n.*520C=) n.1062C= c.*643C= (n.*643C=) c.767C= (p.Thr256=) c.761C= (p.Thr254=) c.773C= (p.Thr258=) c.85C= (p.Gln29=) n.1009C= n.314C= c.*668C= (n.*668C=) c.692C= (p.Thr231=) n.817C= n.1655C= n.875C= c.382C= (p.Gln128=) c.152-1022G= (n.152-1022G=) n.448C= n.858C= c.293C= (p.Thr98=) n.752C= n.849C= n.790C= | dbSNP |