| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44625593G>T | CA115292 | ADA | n.545C>A c.301C>A (p.Leu101Met) c.454C>A (p.Leu152Met) c.219-2515C>A (n.219-2515C>A) c.219-2663C>A (n.219-2663C>A) n.2257C>A c.532C>A (p.Leu178Met) c.451C>A (p.Leu151Met) c.362+863C>A (n.362+863C>A) c.217-2663C>A (n.217-2663C>A) c.217-2515C>A (n.217-2515C>A) n.525C>A n.433+863C>A n.546C>A c.329+863C>A (n.329+863C>A) n.370C>A n.565C>A n.564C>A n.1144C>A n.2131C>A c.*200C>A (n.*200C>A) n.742C>A c.*399C>A (n.*399C>A) c.517C>A (p.Leu173Met) c.529C>A (p.Leu177Met) c.66-2663C>A (n.66-2663C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) n.96C>A n.555C>A n.128C>A n.538C>A c.73+863C>A (n.73+863C>A) n.508C>A n.605C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44625593G>C | CA409121072 | ADA | n.545C>G c.301C>G (p.Leu101Val) c.454C>G (p.Leu152Val) c.219-2515C>G (n.219-2515C>G) c.219-2663C>G (n.219-2663C>G) n.2257C>G c.532C>G (p.Leu178Val) c.451C>G (p.Leu151Val) c.362+863C>G (n.362+863C>G) c.217-2663C>G (n.217-2663C>G) c.217-2515C>G (n.217-2515C>G) n.525C>G n.433+863C>G n.546C>G c.329+863C>G (n.329+863C>G) n.370C>G n.565C>G n.564C>G n.1144C>G n.2131C>G c.*200C>G (n.*200C>G) n.742C>G c.*399C>G (n.*399C>G) c.517C>G (p.Leu173Val) c.529C>G (p.Leu177Val) c.66-2663C>G (n.66-2663C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) n.96C>G n.555C>G n.128C>G n.538C>G c.73+863C>G (n.73+863C>G) n.508C>G n.605C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |