| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44636279G>C | CA266012 | ADA | n.134C>G c.-111C>G (n.-111C>G) c.43C>G (p.His15Asp) c.121C>G (p.His41Asp) n.114C>G n.135C>G c.10C>G (p.His4Asp) n.154C>G n.156C>G n.331C>G c.150C>G (p.Cys50Trp) c.106C>G (p.His36Asp) c.118C>G (p.His40Asp) c.-108C>G (n.-108C>G) n.144C>G n.127C>G n.342C>G n.223C>G n.97C>G c.-247C>G (n.-247C>G) n.194C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44636279G= | CA2365862008 | ADA | n.134C= c.-111C= (n.-111C=) c.43C= (p.His15=) c.121C= (p.His41=) n.114C= n.135C= c.10C= (p.His4=) n.154C= n.156C= n.331C= c.150C= (p.Cys50=) c.106C= (p.His36=) c.118C= (p.His40=) c.-108C= (n.-108C=) n.144C= n.127C= n.342C= n.223C= n.97C= c.-247C= (n.-247C=) n.194C= | dbSNP |