Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.44625580C>TCA115299ADAn.558G>A
c.314G>A (p.Arg105His)
c.467G>A (p.Arg156His)
c.219-2502G>A (n.219-2502G>A)
c.219-2650G>A (n.219-2650G>A)
n.2270G>A
c.545G>A (p.Arg182His)
c.464G>A (p.Arg155His)
c.362+876G>A (n.362+876G>A)
c.217-2650G>A (n.217-2650G>A)
c.217-2502G>A (n.217-2502G>A)
n.538G>A
n.433+876G>A
n.559G>A
c.329+876G>A (n.329+876G>A)
n.383G>A
n.578G>A
n.577G>A
n.1157G>A
n.2144G>A
c.*213G>A (n.*213G>A)
n.755G>A
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.530G>A (p.Arg177His)
c.542G>A (p.Arg181His)
c.66-2650G>A (n.66-2650G>A)
c.*437G>A (n.*437G>A)
n.109G>A
n.568G>A
n.141G>A
n.551G>A
c.73+876G>A (n.73+876G>A)
n.521G>A
n.618G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625580C>GCA315441556ADAn.558G>C
c.314G>C (p.Arg105Pro)
c.467G>C (p.Arg156Pro)
c.219-2502G>C (n.219-2502G>C)
c.219-2650G>C (n.219-2650G>C)
n.2270G>C
c.545G>C (p.Arg182Pro)
c.464G>C (p.Arg155Pro)
c.362+876G>C (n.362+876G>C)
c.217-2650G>C (n.217-2650G>C)
c.217-2502G>C (n.217-2502G>C)
n.538G>C
n.433+876G>C
n.559G>C
c.329+876G>C (n.329+876G>C)
n.383G>C
n.578G>C
n.577G>C
n.1157G>C
n.2144G>C
c.*213G>C (n.*213G>C)
n.755G>C
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.530G>C (p.Arg177Pro)
c.542G>C (p.Arg181Pro)
c.66-2650G>C (n.66-2650G>C)
c.*437G>C (n.*437G>C)
n.109G>C
n.568G>C
n.141G>C
n.551G>C
c.73+876G>C (n.73+876G>C)
n.521G>C
n.618G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.44625580C>ACA409121042ADAn.558G>T
c.314G>T (p.Arg105Leu)
c.467G>T (p.Arg156Leu)
c.219-2502G>T (n.219-2502G>T)
c.219-2650G>T (n.219-2650G>T)
n.2270G>T
c.545G>T (p.Arg182Leu)
c.464G>T (p.Arg155Leu)
c.362+876G>T (n.362+876G>T)
c.217-2650G>T (n.217-2650G>T)
c.217-2502G>T (n.217-2502G>T)
n.538G>T
n.433+876G>T
n.559G>T
c.329+876G>T (n.329+876G>T)
n.383G>T
n.578G>T
n.577G>T
n.1157G>T
n.2144G>T
c.*213G>T (n.*213G>T)
n.755G>T
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.530G>T (p.Arg177Leu)
c.542G>T (p.Arg181Leu)
c.66-2650G>T (n.66-2650G>T)
c.*437G>T (n.*437G>T)
n.109G>T
n.568G>T
n.141G>T
n.551G>T
c.73+876G>T (n.73+876G>T)
n.521G>T
n.618G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.44625580C=CA2365857153ADAn.558G=
c.314G= (p.Arg105=)
c.467G= (p.Arg156=)
c.219-2502G= (n.219-2502G=)
c.219-2650G= (n.219-2650G=)
n.2270G=
c.545G= (p.Arg182=)
c.464G= (p.Arg155=)
c.362+876G= (n.362+876G=)
c.217-2650G= (n.217-2650G=)
c.217-2502G= (n.217-2502G=)
n.538G=
n.433+876G=
n.559G=
c.329+876G= (n.329+876G=)
n.383G=
n.578G=
n.577G=
n.1157G=
n.2144G=
c.*213G= (n.*213G=)
n.755G=
c.*412G= (n.*412G=)
c.530G= (p.Arg177=)
c.542G= (p.Arg181=)
c.66-2650G= (n.66-2650G=)
c.*437G= (n.*437G=)
n.109G=
n.568G=
n.141G=
n.551G=
c.73+876G= (n.73+876G=)
n.521G=
n.618G=
dbSNP

Number of alleles fetched