| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44626517G>A | CA251996 | ADA | n.392C>T c.148C>T (p.Arg50Trp) c.301C>T (p.Arg101Trp) c.218+2530C>T (n.218+2530C>T) n.2104C>T c.379C>T (p.Arg127Trp) c.298C>T (p.Arg100Trp) c.216+2532C>T (n.216+2532C>T) n.372C>T n.393C>T c.268C>T (p.Arg90Trp) n.412C>T n.411C>T n.991C>T n.1978C>T c.*47C>T (n.*47C>T) n.589C>T c.*246C>T (n.*246C>T) c.364C>T (p.Arg122Trp) c.376C>T (p.Arg126Trp) c.65+2530C>T (n.65+2530C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) n.402C>T n.385C>T n.481C>T n.355C>T c.12C>T (p.Cys4=) n.452C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44626517G>C | CA409121387 | ADA | n.392C>G c.148C>G (p.Arg50Gly) c.301C>G (p.Arg101Gly) c.218+2530C>G (n.218+2530C>G) n.2104C>G c.379C>G (p.Arg127Gly) c.298C>G (p.Arg100Gly) c.216+2532C>G (n.216+2532C>G) n.372C>G n.393C>G c.268C>G (p.Arg90Gly) n.412C>G n.411C>G n.991C>G n.1978C>G c.*47C>G (n.*47C>G) n.589C>G c.*246C>G (n.*246C>G) c.364C>G (p.Arg122Gly) c.376C>G (p.Arg126Gly) c.65+2530C>G (n.65+2530C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) n.402C>G n.385C>G n.481C>G n.355C>G c.12C>G (p.Cys4Trp) n.452C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |