Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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20 | g.44626517G>C | CA409121387 | ADA | n.392C>G c.148C>G (p.Arg50Gly) c.301C>G (p.Arg101Gly) c.218+2530C>G (n.218+2530C>G) n.2104C>G c.379C>G (p.Arg127Gly) c.298C>G (p.Arg100Gly) c.216+2532C>G (n.216+2532C>G) n.372C>G n.393C>G c.268C>G (p.Arg90Gly) n.412C>G n.411C>G n.991C>G n.1978C>G c.*47C>G (n.*47C>G) n.589C>G c.*246C>G (n.*246C>G) c.364C>G (p.Arg122Gly) c.376C>G (p.Arg126Gly) c.65+2530C>G (n.65+2530C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) n.402C>G n.385C>G n.481C>G n.355C>G c.12C>G (p.Cys4Trp) n.452C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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20 | g.44626517G>T | CA510594323 | ADA | n.392C>A c.148C>A (p.Arg50=) c.301C>A (p.Arg101=) c.218+2530C>A (n.218+2530C>A) n.2104C>A c.379C>A (p.Arg127=) c.298C>A (p.Arg100=) c.216+2532C>A (n.216+2532C>A) n.372C>A n.393C>A c.268C>A (p.Arg90=) n.412C>A n.411C>A n.991C>A n.1978C>A c.*47C>A (n.*47C>A) n.589C>A c.*246C>A (n.*246C>A) c.364C>A (p.Arg122=) c.376C>A (p.Arg126=) c.65+2530C>A (n.65+2530C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) n.402C>A n.385C>A n.481C>A n.355C>A c.12C>A (p.Cys4Ter) n.452C>A | dbSNP gnomAD v4 |