| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44620391G>A | CA252004 | ADA,PKIG | n.1153C>T c.833C>T (p.Ala278Val) c.*129C>T (n.*129C>T) c.914C>T (p.Ala305Val) c.*370C>T (n.*370C>T) c.461C>T (p.Ala154Val) n.5097C>T c.526C>T (n.526C>T) c.1064C>T (p.Ala355Val) c.911C>T (p.Ala304Val) c.141C>T c.*477C>T (n.*477C>T) c.524C>T (p.Ala175Val) c.986C>T (p.Ala329Val) c.596C>T (p.Ala199Val) n.1068C>T n.2770C>T n.1770C>T c.436C>T c.913C>T (n.913C>T) n.3340C>T c.983C>T (p.Ala328Val) n.1172C>T n.1687C>T n.2663C>T c.*743C>T (n.*743C>T) n.1350C>T c.*931C>T (n.*931C>T) c.1055C>T (p.Ala352Val) c.1049C>T (p.Ala350Val) c.1061C>T (p.Ala354Val) c.308C>T (p.Ala103Val) n.341C>T n.1297C>T n.537C>T c.*956C>T (n.*956C>T) c.980C>T (p.Ala327Val) n.1105C>T n.1943C>T n.1163C>T c.*55C>T (n.*55C>T) c.152-3542G>A (n.152-3542G>A) n.1352C>T n.1146C>T c.581C>T (p.Ala194Val) n.975C>T n.1072C>T n.1013C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44620391G>C | CA409118663 | ADA,PKIG | n.1153C>G c.833C>G (p.Ala278Gly) c.*129C>G (n.*129C>G) c.914C>G (p.Ala305Gly) c.*370C>G (n.*370C>G) c.461C>G (p.Ala154Gly) n.5097C>G c.526C>G (n.526C>G) c.1064C>G (p.Ala355Gly) c.911C>G (p.Ala304Gly) c.141C>G c.*477C>G (n.*477C>G) c.524C>G (p.Ala175Gly) c.986C>G (p.Ala329Gly) c.596C>G (p.Ala199Gly) n.1068C>G n.2770C>G n.1770C>G c.436C>G c.913C>G (n.913C>G) n.3340C>G c.983C>G (p.Ala328Gly) n.1172C>G n.1687C>G n.2663C>G c.*743C>G (n.*743C>G) n.1350C>G c.*931C>G (n.*931C>G) c.1055C>G (p.Ala352Gly) c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.1061C>G (p.Ala354Gly) c.308C>G (p.Ala103Gly) n.341C>G n.1297C>G n.537C>G c.*956C>G (n.*956C>G) c.980C>G (p.Ala327Gly) n.1105C>G n.1943C>G n.1163C>G c.*55C>G (n.*55C>G) c.152-3542G>C (n.152-3542G>C) n.1352C>G n.1146C>G c.581C>G (p.Ala194Gly) n.975C>G n.1072C>G n.1013C>G | dbSNP |
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