| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44626516C>A | CA266003 | ADA | n.393G>T c.149G>T (p.Arg50Leu) c.302G>T (p.Arg101Leu) c.218+2531G>T (n.218+2531G>T) n.2105G>T c.380G>T (p.Arg127Leu) c.299G>T (p.Arg100Leu) c.216+2533G>T (n.216+2533G>T) n.373G>T n.394G>T c.269G>T (p.Arg90Leu) n.413G>T n.412G>T n.992G>T n.1979G>T c.*48G>T (n.*48G>T) n.590G>T c.*247G>T (n.*247G>T) c.365G>T (p.Arg122Leu) c.377G>T (p.Arg126Leu) c.65+2531G>T (n.65+2531G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) n.403G>T n.386G>T n.356G>T c.13G>T (p.Gly5Cys) n.453G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44626516C>G | CA9871712 | ADA | n.393G>C c.149G>C (p.Arg50Pro) c.302G>C (p.Arg101Pro) c.218+2531G>C (n.218+2531G>C) n.2105G>C c.380G>C (p.Arg127Pro) c.299G>C (p.Arg100Pro) c.216+2533G>C (n.216+2533G>C) n.373G>C n.394G>C c.269G>C (p.Arg90Pro) n.413G>C n.412G>C n.992G>C n.1979G>C c.*48G>C (n.*48G>C) n.590G>C c.*247G>C (n.*247G>C) c.365G>C (p.Arg122Pro) c.377G>C (p.Arg126Pro) c.65+2531G>C (n.65+2531G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) n.403G>C n.386G>C n.356G>C c.13G>C (p.Gly5Arg) n.453G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44626516C>T | CA251998 | ADA | n.393G>A c.149G>A (p.Arg50Gln) c.302G>A (p.Arg101Gln) c.218+2531G>A (n.218+2531G>A) n.2105G>A c.380G>A (p.Arg127Gln) c.299G>A (p.Arg100Gln) c.216+2533G>A (n.216+2533G>A) n.373G>A n.394G>A c.269G>A (p.Arg90Gln) n.413G>A n.412G>A n.992G>A n.1979G>A c.*48G>A (n.*48G>A) n.590G>A c.*247G>A (n.*247G>A) c.365G>A (p.Arg122Gln) c.377G>A (p.Arg126Gln) c.65+2531G>A (n.65+2531G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) n.403G>A n.386G>A n.356G>A c.13G>A (p.Gly5Ser) n.453G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |