| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.28725027C>G | CA411107209 | CHEK2 | c.542G>C (p.Arg181Pro) c.*522G>C (n.*522G>C) c.445-104G>C (n.445-104G>C) c.-122G>C (n.-122G>C) c.-71-5542G>C (n.-71-5542G>C) c.671G>C (p.Arg224Pro) c.320-5542G>C (n.320-5542G>C) c.635G>C (p.Arg212Pro) c.104G>C (p.Arg35Pro) c.660G>C (n.660G>C) c.-236G>C (n.-236G>C) c.701G>C (p.Arg234Pro) c.574-104G>C (n.574-104G>C) c.475-104G>C (n.475-104G>C) n.763G>C n.758G>C c.665G>C (p.Arg222Pro) c.572G>C (p.Arg191Pro) n.774G>C | dbSNP |
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| 22 | g.28725027C>T | CA117641 | CHEK2 | c.542G>A (p.Arg181His) c.*522G>A (n.*522G>A) c.445-104G>A (n.445-104G>A) c.-122G>A (n.-122G>A) c.-71-5542G>A (n.-71-5542G>A) c.671G>A (p.Arg224His) c.320-5542G>A (n.320-5542G>A) c.635G>A (p.Arg212His) c.104G>A (p.Arg35His) c.660G>A (n.660G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) c.701G>A (p.Arg234His) c.574-104G>A (n.574-104G>A) c.475-104G>A (n.475-104G>A) n.763G>A n.758G>A c.665G>A (p.Arg222His) c.572G>A (p.Arg191His) n.774G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |