Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.28725242C>A | CA230689 | CHEK2 | c.444+1G>T (n.444+1G>T) c.*424+1G>T (n.*424+1G>T) c.-220+1G>T (n.-220+1G>T) c.-71-5757G>T (n.-71-5757G>T) c.573+1G>T (n.573+1G>T) c.474+1G>T (n.474+1G>T) c.320-5757G>T (n.320-5757G>T) c.537+1G>T (n.537+1G>T) c.6+1G>T (n.6+1G>T) c.562+1G>T (n.562+1G>T) c.-334+1G>T (n.-334+1G>T) c.603+1G>T (n.603+1G>T) n.665+1G>T n.660+1G>T c.567+1G>T (n.567+1G>T) n.676+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.28725242C>T | CA288309 | CHEK2 | c.444+1G>A (n.444+1G>A) c.*424+1G>A (n.*424+1G>A) c.-220+1G>A (n.-220+1G>A) c.-71-5757G>A (n.-71-5757G>A) c.573+1G>A (n.573+1G>A) c.474+1G>A (n.474+1G>A) c.320-5757G>A (n.320-5757G>A) c.537+1G>A (n.537+1G>A) c.6+1G>A (n.6+1G>A) c.562+1G>A (n.562+1G>A) c.-334+1G>A (n.-334+1G>A) c.603+1G>A (n.603+1G>A) n.665+1G>A n.660+1G>A c.567+1G>A (n.567+1G>A) n.676+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725242C>G | CA411107835 | CHEK2 | c.444+1G>C (n.444+1G>C) c.*424+1G>C (n.*424+1G>C) c.-220+1G>C (n.-220+1G>C) c.-71-5757G>C (n.-71-5757G>C) c.573+1G>C (n.573+1G>C) c.474+1G>C (n.474+1G>C) c.320-5757G>C (n.320-5757G>C) c.537+1G>C (n.537+1G>C) c.6+1G>C (n.6+1G>C) c.562+1G>C (n.562+1G>C) c.-334+1G>C (n.-334+1G>C) c.603+1G>C (n.603+1G>C) n.665+1G>C n.660+1G>C c.567+1G>C (n.567+1G>C) n.676+1G>C | ClinVar dbSNP |