| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.38145625C>A | CA324214071 | PLA2G6 | c.238G>T (p.Ala80Ser) c.-297G>T (n.-297G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) n.368G>T c.*69G>T (n.*69G>T) n.332G>T c.210-2337G>T (n.210-2337G>T) n.287G>T n.202G>T c.238G>T n.314G>T n.164G>T c.-380G>T (n.-380G>T) n.346G>T c.-253G>T (n.-253G>T) n.330G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.38145625C>T | CA253795 | PLA2G6 | c.238G>A (p.Ala80Thr) c.-297G>A (n.-297G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) n.368G>A c.*69G>A (n.*69G>A) n.332G>A c.210-2337G>A (n.210-2337G>A) n.287G>A n.202G>A c.238G>A n.314G>A n.164G>A c.-380G>A (n.-380G>A) n.346G>A c.-253G>A (n.-253G>A) n.330G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38145625C>G | CA411532470 | PLA2G6 | c.238G>C (p.Ala80Pro) c.-297G>C (n.-297G>C) c.*139G>C (n.*139G>C) n.368G>C c.*69G>C (n.*69G>C) n.332G>C c.210-2337G>C (n.210-2337G>C) n.287G>C n.202G>C c.238G>C n.314G>C n.164G>C c.-380G>C (n.-380G>C) n.346G>C c.-253G>C (n.-253G>C) n.330G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.38145625C= | CA2404683535 | PLA2G6 | c.238G= (p.Ala80=) c.-297G= (n.-297G=) c.*139G= (n.*139G=) n.368G= c.*69G= (n.*69G=) n.332G= c.210-2337G= (n.210-2337G=) n.287G= n.202G= c.238G= n.314G= n.164G= c.-380G= (n.-380G=) n.346G= c.-253G= (n.-253G=) n.330G= | dbSNP |