| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.38132979A>T | CA253794 | PLA2G6 | c.929T>A (p.Val310Glu) c.395T>A (p.Val132Glu) c.*289T>A (n.*289T>A) c.741T>A (p.Arg247=) c.*830T>A (n.*830T>A) n.1059T>A c.*760T>A (n.*760T>A) n.1023T>A c.343T>A c.184T>A c.110T>A (p.Val37Glu) c.421T>A n.413-6452T>A c.824T>A (p.Val275Glu) n.1037T>A c.251T>A (p.Val84Glu) n.1021T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.38132979A= | CA2404677628 | PLA2G6 | c.929T= (p.Val310=) c.395T= (p.Val132=) c.*289T= (n.*289T=) c.741T= (p.Arg247=) c.*830T= (n.*830T=) n.1059T= c.*760T= (n.*760T=) n.1023T= c.343T= c.184T= c.110T= (p.Val37=) c.421T= n.413-6452T= c.824T= (p.Val275=) n.1037T= c.251T= (p.Val84=) n.1021T= | dbSNP |