| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.38120867T>C | CA173221 | PLA2G6 | c.1634A>G (p.Lys545Arg) c.938A>G (p.Lys313Arg) c.*832A>G (n.*832A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) c.1496A>G (p.Lys499Arg) c.*1373A>G (n.*1373A>G) n.1602A>G c.*1356A>G (n.*1356A>G) c.1472A>G (p.Lys491Arg) n.1566A>G c.*1303A>G (n.*1303A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) c.279A>G n.645A>G n.174A>G c.1529A>G (p.Lys510Arg) c.1100A>G (p.Lys367Arg) n.1742A>G n.1795A>G n.1794A>G n.1847A>G n.1828A>G c.956A>G (p.Lys319Arg) n.1726A>G n.1812A>G n.1778A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.38120867T>G | CA253793 | PLA2G6 | c.1634A>C (p.Lys545Thr) c.938A>C (p.Lys313Thr) c.*832A>C (n.*832A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) c.1496A>C (p.Lys499Thr) c.*1373A>C (n.*1373A>C) n.1602A>C c.*1356A>C (n.*1356A>C) c.1472A>C (p.Lys491Thr) n.1566A>C c.*1303A>C (n.*1303A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) c.279A>C n.645A>C n.174A>C c.1529A>C (p.Lys510Thr) c.1100A>C (p.Lys367Thr) n.1742A>C n.1795A>C n.1794A>C n.1847A>C n.1828A>C c.956A>C (p.Lys319Thr) n.1726A>C n.1812A>C n.1778A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.38120867T= | CA2404671850 | PLA2G6 | c.1634A= (p.Lys545=) c.938A= (p.Lys313=) c.*832A= (n.*832A=) c.*492A= (n.*492A=) c.1496A= (p.Lys499=) c.*1373A= (n.*1373A=) n.1602A= c.*1356A= (n.*1356A=) c.1472A= (p.Lys491=) n.1566A= c.*1303A= (n.*1303A=) c.*239A= (n.*239A=) c.279A= n.645A= n.174A= c.1529A= (p.Lys510=) c.1100A= (p.Lys367=) n.1742A= n.1795A= n.1794A= n.1847A= n.1828A= c.956A= (p.Lys319=) n.1726A= n.1812A= n.1778A= | dbSNP |
| 22 | g.38120867T>A | CA411527550 | PLA2G6 | c.1634A>T (p.Lys545Met) c.938A>T (p.Lys313Met) c.*832A>T (n.*832A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) c.1496A>T (p.Lys499Met) c.*1373A>T (n.*1373A>T) n.1602A>T c.*1356A>T (n.*1356A>T) c.1472A>T (p.Lys491Met) n.1566A>T c.*1303A>T (n.*1303A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) c.279A>T n.645A>T n.174A>T c.1529A>T (p.Lys510Met) c.1100A>T (p.Lys367Met) n.1742A>T n.1795A>T n.1794A>T n.1847A>T n.1828A>T c.956A>T (p.Lys319Met) n.1726A>T n.1812A>T n.1778A>T | dbSNP |