| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.22774371G>T | CA7104460 | SLC7A7 | c.1228C>A (p.Arg410=) c.*294C>A (n.*294C>A) n.290C>A n.899C>A c.430C>A (p.Arg144=) n.489C>A c.*191C>A (n.*191C>A) c.240-255C>A n.1843C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.22774371G>A | CA253812 | SLC7A7 | c.1228C>T (p.Arg410Ter) c.*294C>T (n.*294C>T) n.290C>T n.899C>T c.430C>T (p.Arg144Ter) n.489C>T c.*191C>T (n.*191C>T) c.240-255C>T n.1843C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |