| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68389921G>A | CA381612997 | LRP5 | c.1453G>A (p.Glu485Lys) c.1412+3209G>A (n.1412+3209G>A) c.-354+3209G>A (n.-354+3209G>A) c.1480G>A (p.Glu494Lys) n.1495G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68389921G>T | CA118091 | LRP5 | c.1453G>T (p.Glu485Ter) c.1412+3209G>T (n.1412+3209G>T) c.-354+3209G>T (n.-354+3209G>T) c.1480G>T (p.Glu494Ter) n.1495G>T | ClinVar dbSNP |