| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68312743G>A | CA118082 | LRP5 | c.29G>A (p.Trp10Ter) c.-1737G>A (n.-1737G>A) c.118+13745G>A (n.118+13745G>A) n.133+13745G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68312743G= | CA1980597682 | LRP5 | c.29G= (p.Trp10=) c.-1737G= (n.-1737G=) c.118+13745G= (n.118+13745G=) n.133+13745G= | dbSNP |
| 11 | g.68312743G>T | CA381607323 | LRP5 | c.29G>T (p.Trp10Leu) c.-1737G>T (n.-1737G>T) c.118+13745G>T (n.118+13745G>T) n.133+13745G>T | dbSNP gnomAD v4 |