| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.130494981G>T | CA118131 | ASS1 | c.1085G>T (p.Gly362Val) n.356G>T c.1199G>T (p.Gly400Val) n.1060-2724C>A c.1181G>T (p.Gly394Val) n.1102-2724C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130494981G= | CA1881279160 | ASS1 | c.1085G= (p.Gly362=) n.356G= c.1199G= (p.Gly400=) n.1060-2724C= c.1181G= (p.Gly394=) n.1102-2724C= | dbSNP |