Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.130466774G>T | CA375226474 | ASS1 | c.470G>T (p.Arg157Leu) c.413G>T (p.Arg138Leu) n.179G>T n.301G>T c.584G>T (p.Arg195Leu) c.566G>T (p.Arg189Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130466774G>A | CA253830 | ASS1 | c.470G>A (p.Arg157His) c.413G>A (p.Arg138His) n.179G>A n.301G>A c.584G>A (p.Arg195His) c.566G>A (p.Arg189His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |