| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.36236864C>A | CA373414843 | CLTA,GNE | c.830G>T (p.Arg277Leu) c.560G>T (p.Arg187Leu) c.737G>T (p.Arg246Leu) c.486-26334C>A (n.486-26334C>A) c.440-2732G>T (n.440-2732G>T) c.722G>T (p.Arg241Leu) c.710-2732G>T (n.710-2732G>T) c.617-2732G>T (n.617-2732G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.36236864C>T | CA253699 | CLTA,GNE | c.830G>A (p.Arg277Gln) c.560G>A (p.Arg187Gln) c.737G>A (p.Arg246Gln) c.486-26334C>T (n.486-26334C>T) c.440-2732G>A (n.440-2732G>A) c.722G>A (p.Arg241Gln) c.710-2732G>A (n.710-2732G>A) c.617-2732G>A (n.617-2732G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.36236864C>G | CA192820848 | CLTA,GNE | c.830G>C (p.Arg277Pro) c.560G>C (p.Arg187Pro) c.737G>C (p.Arg246Pro) c.486-26334C>G (n.486-26334C>G) c.440-2732G>C (n.440-2732G>C) c.722G>C (p.Arg241Pro) c.710-2732G>C (n.710-2732G>C) c.617-2732G>C (n.617-2732G>C) | dbSNP |