| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.53108643C>A | CA117949 | MOCS2 | c.-169G>T (n.-169G>T) c.19G>T (p.Val7Phe) n.17G>T c.4G>T (p.Val2Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53108643C>T | CA359694237 | MOCS2 | c.-169G>A (n.-169G>A) c.19G>A (p.Val7Ile) n.17G>A c.4G>A (p.Val2Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53108643C= | CA1546399819 | MOCS2 | c.-169G= (n.-169G=) c.19G= (p.Val7=) n.17G= c.4G= (p.Val2=) | dbSNP |