| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.53107172C>T | CA117944 | MOCS2 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.190G>A (p.Val64Ile) n.926G>A n.188G>A c.175G>A (p.Val59Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53107172C= | CA1546399176 | MOCS2 | c.3G= (p.Met1=) c.190G= (p.Val64=) n.926G= n.188G= c.175G= (p.Val59=) | dbSNP |
| 5 | g.53107172C>G | CA359693857 | MOCS2 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.190G>C (p.Val64Leu) n.926G>C n.188G>C c.175G>C (p.Val59Leu) | dbSNP gnomAD v4 |