| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54274851A>G | CA123221 | PDGFRA | c.1664A>G (p.Tyr555Cys) c.1018-74A>G (n.1018-74A>G) n.1482A>G c.1739A>G (p.Tyr580Cys) c.1703A>G (p.Tyr568Cys) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54274851A>T | CA356893037 | PDGFRA | c.1664A>T (p.Tyr555Phe) c.1018-74A>T (n.1018-74A>T) n.1482A>T c.1739A>T (p.Tyr580Phe) c.1703A>T (p.Tyr568Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |