| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.218661135A>G | CA118036 | BCS1L | c.148A>G (p.Thr50Ala) c.-40-271A>G (n.-40-271A>G) n.72A>G n.269A>G c.-41-624A>G (n.-41-624A>G) n.1090A>G c.-329A>G (n.-329A>G) n.1160A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218661135A= | CA1328861998 | BCS1L | c.148A= (p.Thr50=) c.-40-271A= (n.-40-271A=) n.72A= n.269A= c.-41-624A= (n.-41-624A=) n.1090A= c.-329A= (n.-329A=) n.1160A= | dbSNP |