| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.218661090G>C | CA118031 | BCS1L | c.103G>C (p.Gly35Arg) c.-40-316G>C (n.-40-316G>C) n.27G>C n.224G>C c.-41-669G>C (n.-41-669G>C) n.1045G>C c.-374G>C (n.-374G>C) n.1115G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218661090G= | CA1328861978 | BCS1L | c.103G= (p.Gly35=) c.-40-316G= (n.-40-316G=) n.27G= n.224G= c.-41-669G= (n.-41-669G=) n.1045G= c.-374G= (n.-374G=) n.1115G= | dbSNP |