| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.218661153C>T | CA118015 | BCS1L | c.166C>T (p.Arg56Ter) c.-40-253C>T (n.-40-253C>T) n.90C>T n.287C>T c.-41-606C>T (n.-41-606C>T) n.1108C>T c.-311C>T (n.-311C>T) n.1178C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218661153C= | CA1328862003 | BCS1L | c.166C= (p.Arg56=) c.-40-253C= (n.-40-253C=) n.90C= n.287C= c.-41-606C= (n.-41-606C=) n.1108C= c.-311C= (n.-311C=) n.1178C= | dbSNP |