| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.218661283C>T | CA117989 | BCS1L | c.296C>T (p.Pro99Leu) c.-40-123C>T (n.-40-123C>T) n.220C>T n.417C>T c.-181C>T (n.-181C>T) c.-41-476C>T (n.-41-476C>T) n.1238C>T n.1308C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218661283C= | CA1328862063 | BCS1L | c.296C= (p.Pro99=) c.-40-123C= (n.-40-123C=) n.220C= n.417C= c.-181C= (n.-181C=) c.-41-476C= (n.-41-476C=) n.1238C= n.1308C= | dbSNP |