Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.88590826C>TCA347595742EIF2AK3n.2185G>A
n.449G>A
c.541G>A (p.Glu181Lys)
n.633G>A
c.207G>A
c.391G>A (p.Glu131Lys)
c.994G>A (p.Glu332Lys)
c.1188G>A
n.870G>A
c.631G>A (p.Glu211Lys)
n.527G>A
c.310G>A (p.Glu104Lys)
n.1203G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.88590826C>GCA1754799EIF2AK3n.2185G>C
n.449G>C
c.541G>C (p.Glu181Gln)
n.633G>C
c.207G>C
c.391G>C (p.Glu131Gln)
c.994G>C (p.Glu332Gln)
c.1188G>C
n.870G>C
c.631G>C (p.Glu211Gln)
n.527G>C
c.310G>C (p.Glu104Gln)
n.1203G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88590826C>ACA117826EIF2AK3n.2185G>T
n.449G>T
c.541G>T (p.Glu181Ter)
n.633G>T
c.207G>T
c.391G>T (p.Glu131Ter)
c.994G>T (p.Glu332Ter)
c.1188G>T
n.870G>T
c.631G>T (p.Glu211Ter)
n.527G>T
c.310G>T (p.Glu104Ter)
n.1203G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched