| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63964587C>T | CA117847 | SCN4A | c.1333G>A (p.Val445Met) n.213C>T n.1490C>T n.442C>T n.1365C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63964587C>A | CA16043537 | SCN4A | c.1333G>T (p.Val445Leu) n.213C>A n.1490C>A n.442C>A n.1365C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63964587C>G | CA400635022 | SCN4A | c.1333G>C (p.Val445Leu) n.213C>G n.1490C>G n.442C>G n.1365C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |