| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184135552T>G | CA340484 | EIF2B5 | c.167T>G (p.Phe56Cys) n.190T>G n.150T>G n.32T>G n.164T>G c.116T>G (p.Phe39Cys) c.161T>G (p.Phe54Cys) n.216T>G c.59T>G (p.Phe20Cys) c.34T>G c.153T>G n.168T>G n.515T>G n.1118T>G c.-735T>G (n.-735T>G) n.530T>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.184135552T= | CA1425880227 | EIF2B5 | c.167T= (p.Phe56=) n.190T= n.150T= n.32T= n.164T= c.116T= (p.Phe39=) c.161T= (p.Phe54=) n.216T= c.59T= (p.Phe20=) c.34T= c.153T= n.168T= n.515T= n.1118T= c.-735T= (n.-735T=) n.530T= | dbSNP |