| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.66508555A>T | CA253669 | GPHN | c.28A>T (p.Asn10Tyr) c.-254A>T (n.-254A>T) c.-405A>T (n.-405A>T) c.-444A>T (n.-444A>T) c.-984A>T (n.-984A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.66508555A= | CA2143596412 | GPHN | c.28A= (p.Asn10=) c.-254A= (n.-254A=) c.-405A= (n.-405A=) c.-444A= (n.-444A=) c.-984A= (n.-984A=) | dbSNP |