| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.42223478G>A | CA117691 | STAT5B | c.454C>T (p.Arg152Ter) n.628C>T c.*460C>T (n.*460C>T) n.330C>T c.297C>T (n.297C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) n.1795C>T n.1797C>T c.*168C>T (n.*168C>T) n.1830C>T n.542C>T n.1688C>T n.623C>T c.172C>T (p.Arg58Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42223478G= | CA2260386062 | STAT5B | c.454C= (p.Arg152=) n.628C= c.*460C= (n.*460C=) n.330C= c.297C= (n.297C=) c.*204C= (n.*204C=) n.1795C= n.1797C= c.*168C= (n.*168C=) n.1830C= n.542C= n.1688C= n.623C= c.172C= (p.Arg58=) | dbSNP |