| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.42210189C>G | CA117689 | STAT5B | c.1888G>C (p.Ala630Pro) n.2748G>C c.*1894G>C (n.*1894G>C) n.1759G>C c.1575G>C (n.1575G>C) c.*1633G>C (n.*1633G>C) n.4307G>C n.3231G>C c.*1602G>C (n.*1602G>C) n.3950G>C c.1885G>C (p.Ala629Pro) c.1795G>C (p.Ala599Pro) c.*1638G>C (n.*1638G>C) c.*54+156G>C (n.*54+156G>C) n.732G>C n.303G>C c.1606G>C (p.Ala536Pro) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.42210189C= | CA2260379933 | STAT5B | c.1888G= (p.Ala630=) n.2748G= c.*1894G= (n.*1894G=) n.1759G= c.1575G= (n.1575G=) c.*1633G= (n.*1633G=) n.4307G= n.3231G= c.*1602G= (n.*1602G=) n.3950G= c.1885G= (p.Ala629=) c.1795G= (p.Ala599=) c.*1638G= (n.*1638G=) c.*54+156G= (n.*54+156G=) n.732G= n.303G= c.1606G= (p.Ala536=) | dbSNP |