| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.94628303G>T | CA456495028 | CASD1,SGCE | c.397C>A (p.Arg133=) c.*327C>A (n.*327C>A) c.289C>A (p.Arg97=) c.166C>A (p.Arg56=) c.*86C>A (n.*86C>A) c.110-4906C>A (n.110-4906C>A) c.150C>A n.260C>A n.389C>A n.357C>A n.378C>A n.377C>A c.236C>A n.1593C>A n.151C>A c.*276C>A (n.*276C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) c.271C>A (p.Arg91=) n.190C>A c.16C>A (p.Arg6=) c.242C>A n.173+1416C>A c.10C>A (p.Arg4=) n.343C>A c.287C>A c.*96C>A (n.*96C>A) c.263C>A c.378C>A c.262C>A c.457C>A n.233C>A n.322C>A c.113C>A c.184C>A (p.Arg62=) c.395C>A c.2128-3013G>T (n.2128-3013G>T) c.202C>A (p.Arg68=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.94628303G>A | CA253597 | CASD1,SGCE | c.397C>T (p.Arg133Ter) c.*327C>T (n.*327C>T) c.289C>T (p.Arg97Ter) c.166C>T (p.Arg56Ter) c.*86C>T (n.*86C>T) c.110-4906C>T (n.110-4906C>T) c.150C>T n.260C>T n.389C>T n.357C>T n.378C>T n.377C>T c.236C>T n.1593C>T n.151C>T c.*276C>T (n.*276C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) c.271C>T (p.Arg91Ter) n.190C>T c.16C>T (p.Arg6Ter) c.242C>T n.173+1416C>T c.10C>T (p.Arg4Ter) n.343C>T c.287C>T c.*96C>T (n.*96C>T) c.263C>T c.378C>T c.262C>T c.457C>T n.233C>T n.322C>T c.113C>T c.184C>T (p.Arg62Ter) c.395C>T c.2128-3013G>A (n.2128-3013G>A) c.202C>T (p.Arg68Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |