| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133428696C>T | CA117785 | ADAMTS13 | c.749C>T (p.Ala250Val) c.5C>T (p.Ala2Val) c.686+2351C>T (n.686+2351C>T) n.868+2351C>T n.887+2351C>T c.359C>T (p.Ala120Val) c.-4+2351C>T (n.-4+2351C>T) c.737C>T (p.Ala246Val) n.1974C>T n.889+2351C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133428696C= | CA1882668764 | ADAMTS13 | c.749C= (p.Ala250=) c.5C= (p.Ala2=) c.686+2351C= (n.686+2351C=) n.868+2351C= n.887+2351C= c.359C= (p.Ala120=) c.-4+2351C= (n.-4+2351C=) c.737C= (p.Ala246=) n.1974C= n.889+2351C= | dbSNP |