Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.133428750G>C | CA117776 | ADAMTS13 | c.803G>C (p.Arg268Pro) c.59G>C (p.Arg20Pro) c.686+2405G>C (n.686+2405G>C) n.868+2405G>C n.887+2405G>C c.413G>C (p.Arg138Pro) c.-4+2405G>C (n.-4+2405G>C) c.791G>C (p.Arg264Pro) n.2028G>C n.889+2405G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133428750G>A | CA375385402 | ADAMTS13 | c.803G>A (p.Arg268Gln) c.59G>A (p.Arg20Gln) c.686+2405G>A (n.686+2405G>A) n.868+2405G>A n.887+2405G>A c.413G>A (p.Arg138Gln) c.-4+2405G>A (n.-4+2405G>A) c.791G>A (p.Arg264Gln) n.2028G>A n.889+2405G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133428750G>T | CA375385418 | ADAMTS13 | c.803G>T (p.Arg268Leu) c.59G>T (p.Arg20Leu) c.686+2405G>T (n.686+2405G>T) n.868+2405G>T n.887+2405G>T c.413G>T (p.Arg138Leu) c.-4+2405G>T (n.-4+2405G>T) c.791G>T (p.Arg264Leu) n.2028G>T n.889+2405G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |