Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.133428750G>CCA117776ADAMTS13c.803G>C (p.Arg268Pro)
c.59G>C (p.Arg20Pro)
c.686+2405G>C (n.686+2405G>C)
n.868+2405G>C
n.887+2405G>C
c.413G>C (p.Arg138Pro)
c.-4+2405G>C (n.-4+2405G>C)
c.791G>C (p.Arg264Pro)
n.2028G>C
n.889+2405G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.133428750G>ACA375385402ADAMTS13c.803G>A (p.Arg268Gln)
c.59G>A (p.Arg20Gln)
c.686+2405G>A (n.686+2405G>A)
n.868+2405G>A
n.887+2405G>A
c.413G>A (p.Arg138Gln)
c.-4+2405G>A (n.-4+2405G>A)
c.791G>A (p.Arg264Gln)
n.2028G>A
n.889+2405G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.133428750G>TCA375385418ADAMTS13c.803G>T (p.Arg268Leu)
c.59G>T (p.Arg20Leu)
c.686+2405G>T (n.686+2405G>T)
n.868+2405G>T
n.887+2405G>T
c.413G>T (p.Arg138Leu)
c.-4+2405G>T (n.-4+2405G>T)
c.791G>T (p.Arg264Leu)
n.2028G>T
n.889+2405G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched