| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133442504C>T | CA117769 | ADAMTS13 | c.2074C>T (p.Arg692Cys) c.1981C>T (p.Arg661Cys) c.1224+1979C>T (n.1224+1979C>T) c.*773-872C>T (n.*773-872C>T) n.1236+1979C>T c.*1252+1979C>T (n.*1252+1979C>T) n.1255+1979C>T c.1684C>T (p.Arg562Cys) c.1090C>T (p.Arg364Cys) c.1084C>T (p.Arg362Cys) c.739C>T (p.Arg247Cys) c.687-2359C>T (n.687-2359C>T) c.2062C>T (p.Arg688Cys) n.3193+1979C>T n.1257+1979C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133442504C= | CA1882677801 | ADAMTS13 | c.2074C= (p.Arg692=) c.1981C= (p.Arg661=) c.1224+1979C= (n.1224+1979C=) c.*773-872C= (n.*773-872C=) n.1236+1979C= c.*1252+1979C= (n.*1252+1979C=) n.1255+1979C= c.1684C= (p.Arg562=) c.1090C= (p.Arg364=) c.1084C= (p.Arg362=) c.739C= (p.Arg247=) c.687-2359C= (n.687-2359C=) c.2062C= (p.Arg688=) n.3193+1979C= n.1257+1979C= | dbSNP |