| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133456138G>A | CA117766 | ADAMTS13 | c.3470G>A (p.Cys1157Tyr) c.3377G>A (p.Cys1126Tyr) c.26G>A (p.Cys9Tyr) c.*939G>A (n.*939G>A) c.3638G>A (p.Cys1213Tyr) n.2286G>A n.2305G>A c.3248G>A (p.Cys1083Tyr) c.*45G>A (n.*45G>A) c.2654G>A (p.Cys885Tyr) c.2648G>A (p.Cys883Tyr) c.2303G>A (p.Cys768Tyr) c.1904G>A (p.Cys635Tyr) c.3626G>A (p.Cys1209Tyr) n.2307G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133456138G>C | CA375415143 | ADAMTS13 | c.3470G>C (p.Cys1157Ser) c.3377G>C (p.Cys1126Ser) c.26G>C (p.Cys9Ser) c.*939G>C (n.*939G>C) c.3638G>C (p.Cys1213Ser) n.2286G>C n.2305G>C c.3248G>C (p.Cys1083Ser) c.*45G>C (n.*45G>C) c.2654G>C (p.Cys885Ser) c.2648G>C (p.Cys883Ser) c.2303G>C (p.Cys768Ser) c.1904G>C (p.Cys635Ser) c.3626G>C (p.Cys1209Ser) n.2307G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133456138G= | CA1882682452 | ADAMTS13 | c.3470G= (p.Cys1157=) c.3377G= (p.Cys1126=) c.26G= (p.Cys9=) c.*939G= (n.*939G=) c.3638G= (p.Cys1213=) n.2286G= n.2305G= c.3248G= (p.Cys1083=) c.*45G= (n.*45G=) c.2654G= (p.Cys885=) c.2648G= (p.Cys883=) c.2303G= (p.Cys768=) c.1904G= (p.Cys635=) c.3626G= (p.Cys1209=) n.2307G= | dbSNP |