| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133454440T>G | CA117754 | ADAMTS13 | c.3070T>G (p.Cys1024Gly) c.2977T>G (p.Cys993Gly) c.*539T>G (n.*539T>G) n.1886T>G n.1905T>G c.2680T>G (p.Cys894Gly) c.2086T>G (p.Cys696Gly) c.2080T>G (p.Cys694Gly) c.1735T>G (p.Cys579Gly) c.1336T>G (p.Cys446Gly) c.3058T>G (p.Cys1020Gly) n.3843T>G n.1907T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454440T= | CA1882681595 | ADAMTS13 | c.3070T= (p.Cys1024=) c.2977T= (p.Cys993=) c.*539T= (n.*539T=) n.1886T= n.1905T= c.2680T= (p.Cys894=) c.2086T= (p.Cys696=) c.2080T= (p.Cys694=) c.1735T= (p.Cys579=) c.1336T= (p.Cys446=) c.3058T= (p.Cys1020=) n.3843T= n.1907T= | dbSNP |
| 9 | g.133454440T>C | CA375410082 | ADAMTS13 | c.3070T>C (p.Cys1024Arg) c.2977T>C (p.Cys993Arg) c.*539T>C (n.*539T>C) n.1886T>C n.1905T>C c.2680T>C (p.Cys894Arg) c.2086T>C (p.Cys696Arg) c.2080T>C (p.Cys694Arg) c.1735T>C (p.Cys579Arg) c.1336T>C (p.Cys446Arg) c.3058T>C (p.Cys1020Arg) n.3843T>C n.1907T>C | dbSNP gnomAD v4 |