| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133433478G>A | CA117751 | ADAMTS13 | c.1193G>A (p.Arg398His) c.1100G>A (p.Arg367His) c.449G>A (p.Arg150His) c.*61G>A (n.*61G>A) n.973+786G>A c.*477G>A (n.*477G>A) n.992+786G>A c.803G>A (p.Arg268His) c.209G>A (p.Arg70His) c.203G>A (p.Arg68His) c.-79G>A (n.-79G>A) c.43G>A (p.Ala15Thr) c.686+7133G>A (n.686+7133G>A) c.1181G>A (p.Arg394His) n.2418G>A n.994+786G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133433478G>T | CA375389504 | ADAMTS13 | c.1193G>T (p.Arg398Leu) c.1100G>T (p.Arg367Leu) c.449G>T (p.Arg150Leu) c.*61G>T (n.*61G>T) n.973+786G>T c.*477G>T (n.*477G>T) n.992+786G>T c.803G>T (p.Arg268Leu) c.209G>T (p.Arg70Leu) c.203G>T (p.Arg68Leu) c.-79G>T (n.-79G>T) c.43G>T (p.Ala15Ser) c.686+7133G>T (n.686+7133G>T) c.1181G>T (p.Arg394Leu) n.2418G>T n.994+786G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133433478G= | CA1882671407 | ADAMTS13 | c.1193G= (p.Arg398=) c.1100G= (p.Arg367=) c.449G= (p.Arg150=) c.*61G= (n.*61G=) n.973+786G= c.*477G= (n.*477G=) n.992+786G= c.803G= (p.Arg268=) c.209G= (p.Arg70=) c.203G= (p.Arg68=) c.-79G= (n.-79G=) c.43G= (p.Ala15=) c.686+7133G= (n.686+7133G=) c.1181G= (p.Arg394=) n.2418G= n.994+786G= | dbSNP |