| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133426246C>T | CA117748 | ADAMTS13 | c.587C>T (p.Thr196Ile) c.-158C>T (n.-158C>T) n.769C>T n.788C>T c.197C>T (p.Thr66Ile) c.575C>T (p.Thr192Ile) c.-103C>T (n.-103C>T) n.1812C>T n.790C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133426246C= | CA1882667598 | ADAMTS13 | c.587C= (p.Thr196=) c.-158C= (n.-158C=) n.769C= n.788C= c.197C= (p.Thr66=) c.575C= (p.Thr192=) c.-103C= (n.-103C=) n.1812C= n.790C= | dbSNP |