| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133448718T>G | CA117742 | ADAMTS13 | c.2851T>G (p.Cys951Gly) c.2758T>G (p.Cys920Gly) c.*320T>G (n.*320T>G) n.1667T>G c.*1683T>G (n.*1683T>G) n.1686T>G c.2461T>G (p.Cys821Gly) c.1867T>G (p.Cys623Gly) c.1861T>G (p.Cys621Gly) c.1516T>G (p.Cys506Gly) c.1117T>G (p.Cys373Gly) c.2839T>G (p.Cys947Gly) n.3624T>G n.1688T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133448718T= | CA1882677436 | ADAMTS13 | c.2851T= (p.Cys951=) c.2758T= (p.Cys920=) c.*320T= (n.*320T=) n.1667T= c.*1683T= (n.*1683T=) n.1686T= c.2461T= (p.Cys821=) c.1867T= (p.Cys623=) c.1861T= (p.Cys621=) c.1516T= (p.Cys506=) c.1117T= (p.Cys373=) c.2839T= (p.Cys947=) n.3624T= n.1688T= | dbSNP |