| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.137870767C>T | CA117796 | MYOT,PKD2L2-DT | c.116C>T (p.Ser39Phe) c.-197+242C>T (n.-197+242C>T) n.179+242C>T c.-120-110C>T (n.-120-110C>T) n.220-11504G>A n.58-11504G>A c.-355-110C>T (n.-355-110C>T) c.-465C>T (n.-465C>T) c.-225+242C>T (n.-225+242C>T) n.347-11504G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.137870767C= | CA1585606896 | MYOT,PKD2L2-DT | c.116C= (p.Ser39=) c.-197+242C= (n.-197+242C=) n.179+242C= c.-120-110C= (n.-120-110C=) n.220-11504G= n.58-11504G= c.-355-110C= (n.-355-110C=) c.-465C= (n.-465C=) c.-225+242C= (n.-225+242C=) n.347-11504G= | dbSNP |