| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.137870935G>T | CA253626 | MYOT,PKD2L2-DT | c.284G>T (p.Ser95Ile) c.-197+410G>T (n.-197+410G>T) n.179+410G>T c.-62G>T (n.-62G>T) n.220-11672C>A n.58-11672C>A c.-297G>T (n.-297G>T) c.-225+410G>T (n.-225+410G>T) n.347-11672C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137870935G= | CA1585606972 | MYOT,PKD2L2-DT | c.284G= (p.Ser95=) c.-197+410G= (n.-197+410G=) n.179+410G= c.-62G= (n.-62G=) n.220-11672C= n.58-11672C= c.-297G= (n.-297G=) c.-225+410G= (n.-225+410G=) n.347-11672C= | dbSNP |